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Diagnosekategorien

Psychische Störungen sind teils eng verwandt

Bekannte neurologische Erkrankungen wie Alzheimer und Parkinson lassen sich genetisch gut voneinander abgrenzen. Viele psychiatrische Störungsbilder hingegen teilen gemeinsames Erbgut.
Stress

Eine Depression und eine Angststörung ähneln einander auf den ersten Blick nicht sonderlich, sind aber – genetisch betrachtet – eng miteinander verwandt. Dasselbe gilt für Magersucht und Zwangsstörung und noch mehr für Schizophrenie und bipolare Störung. Umgekehrt reagieren Menschen mit einer Phobie und mit Posttraumatischer Belastungsstörung zwar beide panisch auf bestimmte Situationen, doch dahinter stecken nicht dieselben Erbanlagen.

»Die spezifischen genetischen Krankheitsursachen spiegeln sich in der gängigen klinischen Diagnostik nicht wider.« Zu diesem Schluss gelangte das so genannte Brainstorm Consortium, ein Zusammenschluss von fünf Arbeitsgruppen der Harvard University, der Stanford University und des Massachusetts Institute of Technology, jetzt in der Fachzeitschrift »Science«. Sie hatten Daten von rund 265 000 Patientinnen und Patienten sowie 785 000 gesunden Menschen aus genomweiten Assoziationsstudien analysiert. Diese prüfen das gesamte menschliche Erbgut daraufhin, ob es mit bestimmten Merkmalen zusammenhängt. 

Für die aktuelle Studie hatten die Forscher nach gemeinsamen Erbanlagen von 25 neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen gesucht. Sie stellten fest: »Psychiatrische Störungen teilen sich einen beträchtlichen Anteil ihrer genetischen Risiken, besonders Schizophrenie, depressive Episoden, bipolare Störung, Angststörung und ADHS.« Nicht aber das Tourette-Syndrom sowie Autismus-Spektrum-Störungen: Sie hatten wenig mit den übrigen psychiatrischen Syndromen gemein. Neurologische Erkrankungen unterschieden sich genetisch grundsätzlich stärker voneinander, ebenso wie von den psychiatrischen Störungen, mit einer Ausnahme: Migräne. Ein Teil ihrer genetischen Architektur fand sich auch bei ADHS, Tourette-Syndrom und depressiven Episoden.

Woran liegt es, dass sich die genetischen Wurzeln neurologischer Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und multiple Sklerose nur wenig überlappten? Den Autoren zufolge könnten diese tatsächlich in jeweils eigene Erbanlagen wurzeln. Doch da nur eine kleine Zahl an Erkrankungen erfasst wurde, müsse der Befund nicht für das gesamte neurologische Spektrum gelten, ebenso wenig wie für Subtypen. Fokale und generalisierte epileptische Anfälle etwa hatten genetisch nur wenig gemeinsam, die beiden Migränetypen mit und ohne Aura hingegen schon.

Für die beobachtete genetische Verwandtschaft psychiatrischer Störungen diskutieren die Forscher mehrere mögliche Erklärungen. Darin könnten sich gemeinsame genetische Risikofaktoren spiegeln, die sich dann manifestieren, wenn noch andere, nichtgenetische Faktoren hinzukommen. Die Erbanlagen könnten sich aber auch direkt auswirken, zum Beispiel neurokognitive Defizite verursachen, wie sie bei ADHS und Schizophrenie auftreten.

»Risikogene überlappen sich über die traditionellen diagnostischen Grenzen hinweg«, stellen die Autoren fest. Umgekehrt mündeten auch unabhängige genetische Pfade in ähnliche klinische Erscheinungsbilder, etwa im Fall von Psychosen, die sowohl im Rahmen von Schizophrenien als auch bei Alzheimerdemenzen auftreten. Die Befunde, so das Fazit, unterstreichen die Notwendigkeit, die psychiatrische Diagnostik weiterzuentwickeln, und sie lieferten zugleich das Gerüst dazu.

25/2018

Dieser Artikel ist enthalten in Spektrum - Die Woche, 25/2018

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