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News: Ursache für Hämochromatose liegt in der Leber

Die Ursache der erblichen Stoffwechselstörung Hämachromatose, bei der im Körper zu viel Eisen gespeichert wird, ist ein Gen der Leber. Das haben die Forscher des European Molecular Biology Laboratory in Heidelberg gemeinsam mit Kollegen der Havard Medical School in den USA herausgefunden. Hämachromatose gehört auch in Deutschland zu den häufigsten genetischen Erkrankungen und kann zu Leber- und Herzschäden sowie Diabetes führen. Ein Defekt im so genannten Hfe-Gen, das geschädigt von beiden Eltern auf die Betroffenen vererbt wird, erhöht dabei die Eisenaufnahme des Körpers.

Das defekte Hfe-Gen wirkt sich aber nicht, wie ursprünglich angenommen, direkt auf die Eisenabsorption der Darmepithelzellen aus. Vielmehr scheint es ein Lebermolekül, Hepcidin, nicht aktivieren zu können. Hepcidin aus der Leber kontrolliert dabei die Eisenabsorption im Darm wie ein Hormon – wird es nicht aktiviert, so nimmt der Körper mehr Eisen auf, als er benötigt, vermuten die Forscher.

Zu diesem Ergebnis gelangten die Wissenschaftler, indem sie auf DNA-Chips beobachteten, wie sich der Gendefekt auf die Eisenabsorption von Mäuse-Darmzellen auswirkt.

Wie Hepcidin genau die Eisenzufuhr in den Darmepithelzellen kontrolliert, ist noch nicht geklärt. Möglicherweise bestehe hier sogar ein Zusammenhang mit dem menschlichen Immunsystem, bei dem das Molekül ebenfalls eine Rolle spielen soll.

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  • Quellen
Nature Genetics 34: 102–107 (2003)

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