Vererbter Bluthochdruck

News: Vererbter Bluthochdruck

Strömt das Blut mit zu hohem Druck durch Arterien und Venen, lauert die tödliche Gefahr an vielen Ecken - Schlaganfall, Herz- und Nierenversagen sind nur wenige Beispiele. Doch nicht nur mangelnde Bewegung, falsche Ernährung und Rauchen können dieses Übel auslösen, sondern auch Fehler im Genom. So führt etwa der Verlust von Erbinformation an zwei möglichen Stellen zu einer übermäßigen Aufnahme von Salzen und lässt dadurch den Blutdruck unkontrolliert in die Höhe schießen.

Dagmar Knopf

Eigentlich sollte das Blut schön gleichmäßig durch die Gefäße fließen und weder dahinschleichen, noch hektisch hindurchrauschen. Mit steigendem Alter klettert meist auch der aus diastolischem und systolischem Druck bestehende Wert von optimalen 120 zu 80 auf bedenkliche Werte von über 160. Um Folgeerkrankungen wie Herzversagen und Infarkten vorzubeugen, nehmen weltweit mehr als ein Viertel aller Erwachsenen regelmäßig blutdrucksenkende Medikamente. Doch neben den bekannten Risikofaktoren wie Übergewicht, Rauchen und mangelnde Bewegung können auch genetische Ursachen den Blutdruck nach oben treiben.

So fragten sich etwa Richard Lifton und seine Kollegen von der School of Medicine der Yale University, warum die Erkrankung in manchen Familien gehäuft auftritt. Eine Ursache in der Erbsubstanz lag nahe. Im Gegensatz zu anderen genetischen Veränderungen mit erhöhtem Blutdruck als Folge, erkrankten in diesen Fällen aber erst Erwachsene. Die Sache schien kompliziert zu sein. Und tatsächlich kam das Team mehr aus Zufall auf die Lösung des Rätsels. Als sie die genetischen Daten einer Familie untersuchten, zeigte sich eine Lücke in der Erbinformation: Einem Gen fehlte ein ganzes Stück.

Die so genannte Deletion befindet sich auf dem Chromosom 12 und liegt in dem Gen WNK1, das für eine Serin-Threonin-Kinase, ein Enzym, codiert. Sie ist in Nierenzellen an der Aufgabe beteiligt, die Konzentration von Salzen, Kalium- und Wasserstoffionen zu kontrollieren. Über diese Stoffe reguliert der Körper die Ausscheidung der Wassermenge und das Blutvolumen. Liegen die Ionen in hoher Konzentration vor, steigt das Blutvolumen und entsprechend der Blutdruck. Warum Familienmitglieder mit diesen genetischen Veränderungen die Stoffe nicht genügend über die Niere ausscheiden konnten, zeigten qualitative Untersuchungen. Das fehlerhafte Gen war hyperaktiv und das entsprechende Protein kam in fünffach höherer Konzentration als bei gesunden Menschen vor.

Doch es blieb nicht allein bei Chromosom 12. Die Forscher entdeckten auch auf Chromosom 17, in dem mit WNK1 verwandten Gen WNK4, ähnliche Deletionen, die ebenfalls hohen Blutdruck auslösen können. Auch das dort codierte Enzym ist an der Kontrolle der auszutauschenden Ionen beteiligt. Aufbauend auf dem neuen Erkenntnisstand sollen zukünftig neue Medikamente entwickelt werden und den Blutdruck an anderer Front in Schach halten.