Das Restless-Leg-Syndrom (RLS) trifft häufiger Patienten mit einer bestimmten Variante im Gen für einen Rezeptortyp des Nervensystems. Damit ist das nunmehr vierte Risikogen für die Krankheit bekannt, berichten Juliane Winkelmann von der Technischen Universität München und ein internationales Konsortium verschiedener Einrichtungen nach umfangreichen genetischen Studien.

RLS äußert sich bei Betroffenen durch meist nächtliche Missempfindungen in den Beinen und starken Bewegungsdrang, der erholsamen Schlaf verhindert. Das Syndrom zählt zu den häufigsten neurologischen Krankheitsbildern, wird aber häufig nicht erkannt oder falsch diagnostiziert.

Die Wissenschaftler hatten bei Tausenden von Betroffenen und Gesunden Sequenz-Varianten im Erbgut gesucht (SNPs), die über das gesamte Genom verteilt waren. Beim Vergleich der Sequenzen konnten Varianten im Gen für den Protein-Thyrosin-Phosphatase-Rezeptor-Typ-Delta (PTPRD) identifiziert werden, die vermehrt bei RLS-Patienten auftreten.

PTPRD sorgt im Tiermodell für die korrekte Wegfindung der Nervenzellfortsätze zu den so genannten Motorneuronen. Diese Neurone steuern direkt oder indirekt die Muskulatur beispielsweise der Beine. Damit ist auch PTPRD, wie bereits die zuvor identifizierten RLS-Risikogene MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1 wichtig für die frühe Embryonalentwicklung des Organismus. Die Forscher vermuten nach der Identifizierung dieser Risikogene nun, dass es sich beim RLS um eine sehr frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln könnte. (jo)