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Erbgut: Wie viel menschliche DNA ist funktionell?

Britische Forscher ermitteln einen überraschend kleinen Anteil aktiver DNA in unserem Erbgut. Oder ist alles nur eine Frage der Definition?
DNA-Strang auf MolekülebeneLaden...

Im Jahr 2012 überraschte ein Ergebnis des ENCODE-Projekts zur Erforschung des menschlichen Genoms am meisten: 80 Prozent unserer DNA sei demnach funktionell, so die Forscher damals. Allerdings fassten die Biologen den Begriff "funktionell" sehr weit: Nicht nur Gene oder gesicherte Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren galten als aktiv, sondern ebenso Genabschnitte, die nur als RNA-Abschrift in einzelnen Zelllinien auftauchten. Charles Robin von der University of Melbourne, Gerton Lunter von der University of Oxford und verschiedene weitere Kollegen kritisierten diese Definition bereits damals und suchten deshalb in den Daten noch einmal neu. Als "funktionell" betrachteten sie dieses Mal nur jene DNA-Abschnitte, bei denen sich schwere Störungen oder Schäden entwickelten, würden sie in ihrer Aktivität gestört werden.

Unter dieser Vorgabe sind tatsächlich nur 8,2 Prozent unserer DNA funktionell. Um zu diesem Wert zu kommen, entfernten die Forscher jedoch nicht bestimmte Abschnitte der DNA, um zu sehen, welche Folgen dies für den Organismus hat. Stattdessen betrachteten sie das Genom vieler verschiedener Arten: jene Sequenzen, die sich evolutionär am wenigsten verändert hatten, weil diese am ehesten wichtige Funktionen erfüllten. Nichtfunktionelle DNA hätte sich dagegen ungezwungen verändern können, so die Biologen. Dazu quantifizierten Lunter und Co die Differenzen zwischen dem menschlichen Genom und weiteren Arten, die sich vor jeweils unterschiedlichen Zeiten von einem gemeinsamen Vorfahren abgespaltet hatten, etwa Schimpansen als relativ nahe oder Schnabeltiere als entfernte Verwandte. "Die daraus resultierenden 8,2 Prozent überraschen wenig. Es entspricht dem, was aus vorherigen Studien zu erwarten gewesen wäre", so Charles Robin.

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