Muskeldystrophie: Wirkstoff gegen Muskelschwund im Mausmodell erfolgreich
Mit einem neuen Wirkstoff haben Forscher in den USA möglicherweise eine Waffe im Kampf gegen die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne gefunden. Das PTC124 genannte Medikament greift genau an dem Gendefekt an, der die fatale Erbkrankheit verursacht. Bei Versuchen mit Mäusen konnten die Wissenschaftler um Stuart Peltz von PTC Therapeutics die Wirksamkeit demonstrieren. Es sei es erstmals gelungen, verlorene Muskelfunktionen wiederherzustellen, berichten sie.
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die daher nur im männlichen Geschlecht auftritt. Als Ursache gilt eine Mutation im Gen für das Muskel-stabilisierende Proteins Dystrophin, die zu einem vorzeitigen Abbruch des Gen-Ablesens führt, weshalb dieses für den Muskel wichtige Protein entweder gar nicht oder nicht in ausreichendem Maße vorhanden ist. DMD beginnt schon früh im Kindesalter, sie führt zu einem fortschreitenden Schwund des Muskelgewebes und ist eine der häufigsten durch ein einziges Gen bedingten Erkrankungen bei Jungen und Männern. Sie tritt bei einem von 3200 Knaben auf.
Wie die Forscher jetzt an Mäusen zeigen konnten, wirkt das Medikament PTC124 genau an der Wurzel des Übels. Es bindet an die Ribosomen und ermöglicht es, den fatalen Fehler im genetischen Kode zu übergehen, der ansonsten die Dystrophinproduktion stoppen würde. Statt Stillstand werde das Protein in voller Länge und ausreichender Menge produziert, sodass Defekte in den Muskeln repariert werden, erklären die Forscher. Korrekte Stopp-Signale würden aber trotz PTC124 weiterhin erkannt.
PTC124 könne womöglich noch bei anderen Erkrankungen helfen, die auf dem selben Mutationstypus beruhen – wie dies zum Beispiel Hämophilie oder zystischer Fibrose der Fall ist, hoffen die Wissenschaftler. (bf)
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die daher nur im männlichen Geschlecht auftritt. Als Ursache gilt eine Mutation im Gen für das Muskel-stabilisierende Proteins Dystrophin, die zu einem vorzeitigen Abbruch des Gen-Ablesens führt, weshalb dieses für den Muskel wichtige Protein entweder gar nicht oder nicht in ausreichendem Maße vorhanden ist. DMD beginnt schon früh im Kindesalter, sie führt zu einem fortschreitenden Schwund des Muskelgewebes und ist eine der häufigsten durch ein einziges Gen bedingten Erkrankungen bei Jungen und Männern. Sie tritt bei einem von 3200 Knaben auf.
Wie die Forscher jetzt an Mäusen zeigen konnten, wirkt das Medikament PTC124 genau an der Wurzel des Übels. Es bindet an die Ribosomen und ermöglicht es, den fatalen Fehler im genetischen Kode zu übergehen, der ansonsten die Dystrophinproduktion stoppen würde. Statt Stillstand werde das Protein in voller Länge und ausreichender Menge produziert, sodass Defekte in den Muskeln repariert werden, erklären die Forscher. Korrekte Stopp-Signale würden aber trotz PTC124 weiterhin erkannt.
PTC124 könne womöglich noch bei anderen Erkrankungen helfen, die auf dem selben Mutationstypus beruhen – wie dies zum Beispiel Hämophilie oder zystischer Fibrose der Fall ist, hoffen die Wissenschaftler. (bf)
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