Das US-amerikanische Wissenschaftsmagazin Science hat die Forschungen zu den genetischen Variationen des Menschen zum wissenschaftlichen Durchbruch des Jahres 2007 gekürt. Nach der Entzifferung des Humangenoms seien die Analysen der individuellen Unterschiede im Erbgut des Menschen in diesem Jahr entscheidend vorangekommen und hätten wichtige Erkenntnisse für die Medizin gebracht, schreibt die Redaktion der Zeitschrift.
Genetische Variablilität | Auf den Spuren der menschlichen Individualität: Veränderungen in Anzahl und Anordnung der Gene auf den Chromosomen des Menschen führen zu individuellen genetischen Unterschieden.
An schätzungsweise 15 Millionen Stellen im drei Milliarden Basenpaaren langen Genom unterscheiden sich Individuen um jeweils einen einzigen DNA-Baustein. In den vergangen Jahren konnte das internationale Projekt HapMap zahlreiche dieser so genannten SNPs (single nucleotide polymorphisms) aufklären. Etliche dieser Differenzen können Krankheiten auslösen wie Diabetes, Rheuma, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Morbus Crohn oder Schizophrenie.
Diabetes im menschlichen Erbgut | Auf den 23 Chromosomen des Menschen konnten Forscher genetische Variationen aufspüren, die eine wichtige Rolle bei Diabetes Typ 2 spielen.
Das individuelle Erbgut kann sich nicht nur in einzelnen Bausteinen, sondern auch in der Anzahl der Kopien ganzer Gene unterscheiden. Wie sich dieses Jahr zeigte, scheinen diese copy number variations bei Autismus ein wichtige Rolle zu spielen.
Auf Platz 2 der wissenschaftlichen Top Ten setzte die Science-Redaktion die so genannten induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS). In diesem Jahr war es Wissenschaftlern gelungen, diese Stammzellen aus Hautzellen zu züchten und daraus wieder beliebige Gewebszellen herzustellen – und zwar zunächst bei der Maus, dann auch beim Menschen. Damit könnte sich eine ethisch unbedenkliche Quelle für maßgeschneiderte embryonale Stammzellen auftun.
Astronomen des Pierre-Auger-Observatorium in Argentinien entdeckten dieses Jahr die Quelle hochenergetischer Partikelschauer aus dem All: aktive galaktische Kerne (AGN) – Galaxien mit einem Schwarzen Loch im Zentrum. Diese Erkenntnis gehört nach Ansicht von Science ebenfalls zu den bedeutendsten wissenschaftlichen Entdeckungen des Jahres 2007.
Quanten-Spin-Hall-Effekt | Der Quanten-Spin-Hall-Effekt: Elektronen mit unterschiedlichem Spin fließen in die entgegengesetzte Richtung.
Auf den weiteren Plätzen folgen die Strukturaufklärung des beta-2-adrenergen Rezeptors, der wichtige zelluläre Signalprozesse vermittelt, die Herstellung von Metalloxid-Kristallflächen mit supraleitenden Eigenschaften, die experimentelle Bestätigung des Quanten-Spin-Hall-Effekts, die Entdeckung von immunologisch wichtigen Proteinen, die bei der Teilung von T-Zellen entstehen, neue Katalysatoren für die Produktion von pharmazeutisch wichtigen Amiden sowie wichtige Erkenntnisse zur Rolle des Hippokampus bei der Gedächtnisbildung.
Last but not least würdigte Science einen besonderen Durchbruch auf dem Gebiet der künstlichen Intelligenz: Das Computer-Progamm CHINOOK hat das Damespiel geknackt. (aj)
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