Name: Spektrum Kompakt: Seltene Erkrankungen
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Weitere Neuerscheinungen

Inhalte dieser Ausgabe

Kinderdemenz : Müllstau in den Neuronen

Die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose lässt massenhaft Neurone im Gehirn betroffener Kinder absterben. Forschende wollen mit Präzisionsmedizin dagegenhalten.

Lysosomale Speicherkrankheiten : Verstopfung im Zellstoffwechsel

Neue Therapieansätze gegen lysosomale Speicherkrankheiten versprechen Erfolg. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.

Fortschreitender Muskelschwund : Wie kommt es zur Amyotrophen Lateralsklerose?

Bei ALS sterben motorische Nervenzellen unwiderruflich ab. Die Suche nach den genetischen Ursachen soll nun helfen, diesen Prozess besser zu verstehen - und womöglich zu bremsen.

Sonia Minikel und Eric Vallabh Minikel im Labor

Letale familiäre Insomnie : Wettlauf gegen die Prionen

Anfällige Personen bereits behandeln, während sie noch gesund sind: Mit dieser Strategie möchten Wissenschaftler eine tödliche Hirnerkrankung verhindern.

Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.

Antisense-Wirkstoffe greifen in den genetischen Ablesevorgang ein

Medizin : Heilsame Molekülschnipsel

Lange fristeten Antisense-Therapien ein Schattendasein, doch jetzt erzielen sie spektakuläre medizinische Erfolge. Allerdings haben sie ihren Preis.

Epidermolysis bullosa : Eine neue Haut

Wenn das größte Organ unseres Körpers schwer erkrankt, hat das oft fatale Folgen. Verblüffende Heilungschancen bietet nun die Gentherapie.

Fragiles-X-Syndrom : Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne etwas davon zu ahnen.

Erschienen am: 22.02.2021

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