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Spektrum KompaktSeltene Erkrankungen

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Inhalte dieser Ausgabe

NeuronenLaden...

Kinderdemenz : Müllstau in den Neuronen

Die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose lässt massenhaft Neurone im Gehirn betroffener Kinder absterben. Forschende wollen mit Präzisionsmedizin dagegenhalten.
Verstopfung im ZellstoffwechselLaden...

Lysosomale Speicherkrankheiten : Verstopfung im Zellstoffwechsel

Neue Therapie­ansätze gegen lysosomale Speicherkrankheiten versprechen Erfolg. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.
Stephen HawkingLaden...

Fortschreitender Muskelschwund : Wie kommt es zur Amyotrophen Lateralsklerose?

Bei ALS sterben motorische Nervenzellen unwiderruflich ab. Die Suche nach den genetischen Ursachen soll nun helfen, diesen Prozess besser zu verstehen - und womöglich zu bremsen.
Sonia Minikel und Eric Vallabh Minikel im LaborLaden...

Letale familiäre Insomnie : Wettlauf gegen die Prionen

Anfällige Personen bereits behandeln, während sie noch gesund sind: Mit dieser Strategie möchten Wissenschaftler eine tödliche Hirnerkrankung verhindern.
Huntington genetic testLaden...

Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.
Antisense-Wirkstoffe greifen in den genetischen Ablesevorgang einLaden...

Medizin : Heilsame Molekülschnipsel

Lange fristeten Antisense-Therapien ein Schattendasein, doch jetzt erzielen sie spektakuläre medizinische Erfolge. Allerdings haben sie ihren Preis.
Haut aus dem LaborLaden...

Epidermolysis bullosa : Eine neue Haut

Wenn das größte Organ unseres Körpers schwer erkrankt, hat das oft fatale Folgen. Verblüffende Heilungschancen bietet nun die Gentherapie.
DNA-StrangLaden...

Fragiles-X-Syndrom : Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne etwas davon zu ahnen.
Erschienen am: 22.02.2021

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