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Spektrum Kompakt7/2021 Seltene Erkrankungen

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Inhalte dieser Ausgabe

Kinderdemenz : Müllstau in den Neuronen

Die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose lässt massenhaft Neurone im Gehirn betroffener Kinder absterben. Forschende wollen mit Präzisionsmedizin dagegenhalten.

Lysosomale Speicherkrankheiten : Verstopfung im Zellstoffwechsel

Neue Therapie­ansätze gegen lysosomale Speicherkrankheiten versprechen Erfolg. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.

Fortschreitender Muskelschwund : Wie kommt es zur Amyotrophen Lateralsklerose?

Bei ALS sterben motorische Nervenzellen unwiderruflich ab. Die Suche nach den genetischen Ursachen soll nun helfen, diesen Prozess besser zu verstehen - und womöglich zu bremsen.

Letale familiäre Insomnie : Wettlauf gegen die Prionen

Anfällige Personen bereits behandeln, während sie noch gesund sind: Mit dieser Strategie möchten Wissenschaftler eine tödliche Hirnerkrankung verhindern.

Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.

Medizin : Heilsame Molekülschnipsel

Lange fristeten Antisense-Therapien ein Schattendasein, doch jetzt erzielen sie spektakuläre medizinische Erfolge. Allerdings haben sie ihren Preis.

Epidermolysis bullosa : Eine neue Haut

Wenn das größte Organ unseres Körpers schwer erkrankt, hat das oft fatale Folgen. Verblüffende Heilungschancen bietet nun die Gentherapie.

Fragiles-X-Syndrom : Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne etwas davon zu ahnen.
Erschienen am: 22.02.2021

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Spektrum - Die Woche – Das Jahr in der Wissenschaft

Die ersten Bilder des James Webb Space Telescopes, der Angriff auf die Ukraine, Nobelpreise für Paläogenetik, Quantenphysik und Click-Chemie: Wir blicken zurück auf die Themen, die die Wissenschaft im Jahr 2022 bewegt haben.

Spektrum - Die Woche – Kerzenchemie

Heiligabend gemütlich bei Kerzenschein zusammensitzen? Ja, aber besser nicht zu viele Kerzen – und danach einmal kräftig durchlüften, wie unsere Weihnachtstitelgeschichte erläutert. Außerdem: In der Nordsee schwimmen wieder Seepferdchen. Und Astronaut Matthias Maurer erzählt über Raumanzüge.

Spektrum Geschichte – Neandertaler

Als die ersten Knochen eines Neandertalers zu Tage kamen, war das Urteil der Gelehrten vernichtend: eine affenähnliche Kreatur, die wenig mit Homo sapiens gemein hatte. Inzwischen haben Forschende solche Thesen als Klischees entlarvt. Mehr Funde denn je bezeugen: Neandertaler waren Menschen wie wir.