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Spektrum Kompakt7/2021 Seltene Erkrankungen

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Inhalte dieser Ausgabe

Kinderdemenz : Müllstau in den Neuronen

Die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose lässt massenhaft Neurone im Gehirn betroffener Kinder absterben. Forschende wollen mit Präzisionsmedizin dagegenhalten.

Lysosomale Speicherkrankheiten : Verstopfung im Zellstoffwechsel

Neue Therapie­ansätze gegen lysosomale Speicherkrankheiten versprechen Erfolg. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.

Fortschreitender Muskelschwund : Wie kommt es zur Amyotrophen Lateralsklerose?

Bei ALS sterben motorische Nervenzellen unwiderruflich ab. Die Suche nach den genetischen Ursachen soll nun helfen, diesen Prozess besser zu verstehen - und womöglich zu bremsen.

Letale familiäre Insomnie : Wettlauf gegen die Prionen

Als Sonia erfährt, dass sie eine Mutation für die seltene »tödliche familiäre Schlaflosigkeit« trägt, beschließen sie und ihr Mann, selbst nach einer Therapie zu forschen.

Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.

Medizin : Heilsame Molekülschnipsel

Lange fristeten Antisense-Therapien ein Schattendasein, doch jetzt erzielen sie spektakuläre medizinische Erfolge. Allerdings haben sie ihren Preis.

Epidermolysis bullosa : Eine neue Haut

Wenn das größte Organ unseres Körpers schwer erkrankt, hat das oft fatale Folgen. Verblüffende Heilungschancen bietet nun die Gentherapie.

Fragiles-X-Syndrom : Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne etwas davon zu ahnen.
Erschienen am: 22.02.2021

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Kennen Sie schon …

Spektrum Kompakt – Neandertaler - Menschen wie wir

Neandertaler waren primitiv und dem Homo sapiens weit unterlegen? Irrtum. Mit modernen Analysemethoden untersuchten Forscher Zähne, Genom und Artefakte. Die Ergebnisse zeigen: Moderne Menschen und Neandertaler haben mehr gemeinsam als gedacht.

Gehirn&Geist – Völlig losgelöst

Manche Menschen berichten von Situationen, in denen sie kurzzeitig das Gefühl hatten, über ihrem physischen Körper geschwebt zu sein. Was steckt hinter diesen außerkörperlichen Erfahrungen? Außerdem: Neue Waffen gegen Demenz bei Morbus Alzheimer. In der Serie »Alkohol« geht es um Alternativen es zur Abstinenz, um die Sucht zu besiegen. Die spezielle Trainingsmethode Neuroathletik stellt das Gehirn in den Fokus und soll Höchstleistungen herauskitzeln. Wie können sich Stalking-Opfer schützen? Welcher Zusammenhang besteht zwischen multipler Sklerose und Bakterien im Darm?

Spektrum Kompakt – Alzheimer – Ursachen und Therapien

Fachleute weltweit machen Fortschritte dabei, Morbus Alzheimer besser zu verstehen. Die Suche nach den Wurzeln der Neurodegeneration und einem Weg, sie zu stoppen, gehen dabei Hand in Hand – und die Bemühungen haben erstmals Medikamente hervorgebracht, die das Vergessen verlangsamen können.

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