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Spektrum Kompakt7/2021 Seltene Erkrankungen

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Inhalte dieser Ausgabe

Kinderdemenz : Müllstau in den Neuronen

Die seltene Neuronale Ceroid-Lipofuszinose lässt massenhaft Neurone im Gehirn betroffener Kinder absterben. Forschende wollen mit Präzisionsmedizin dagegenhalten.

Lysosomale Speicherkrankheiten : Verstopfung im Zellstoffwechsel

Neue Therapie­ansätze gegen lysosomale Speicherkrankheiten versprechen Erfolg. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.

Fortschreitender Muskelschwund : Wie kommt es zur Amyotrophen Lateralsklerose?

Bei ALS sterben motorische Nervenzellen unwiderruflich ab. Die Suche nach den genetischen Ursachen soll nun helfen, diesen Prozess besser zu verstehen - und womöglich zu bremsen.

Letale familiäre Insomnie : Wettlauf gegen die Prionen

Als Sonia erfährt, dass sie eine Mutation für die seltene »tödliche familiäre Schlaflosigkeit« trägt, beschließen sie und ihr Mann, selbst nach einer Therapie zu forschen.

Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.

Medizin : Heilsame Molekülschnipsel

Lange fristeten Antisense-Therapien ein Schattendasein, doch jetzt erzielen sie spektakuläre medizinische Erfolge. Allerdings haben sie ihren Preis.

Epidermolysis bullosa : Eine neue Haut

Wenn das größte Organ unseres Körpers schwer erkrankt, hat das oft fatale Folgen. Verblüffende Heilungschancen bietet nun die Gentherapie.

Fragiles-X-Syndrom : Die stillen Träger

Menschen mit einem fragilen X-Chromosom tragen ein erhöhtes Risiko für Unfruchtbarkeit und neurodegenerative Erkrankungen. Millionen sind betroffen, ohne etwas davon zu ahnen.
Erschienen am: 22.02.2021

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