ENCODE, die Enzyklopädie der DNA-Elemente, ist das gegenwärtig ambitionierteste Projekt der Humangenetik. Es versucht die Bedeutung der drei Milliarden "Buchstaben" zu entschlüsseln, die das Humangenomprojekt schon im Jahr 2000 entziffert hat. Mittlerweile konnten ENCODE-Forscher rund 80 Prozent des Genoms – die Gene selbst und jene Bestandteile, die den Genen ihre Arbeitsanweisungen geben – mit einer biochemischen Funktion verknüpfen.

Diese Information hilft Forschern zu verstehen, wie Gene unterschiedliche Zelltypen entstehen lassen, wie daraus unterschiedliche Menschen hervorgehen und wie Fehler in der Kodierung zu Krankheiten führen können.

Ewan Birney, einer der maßgeblichen Koordinatoren von ENCODE, und Nature-Redakteurin Magdalena Skipper berichten über die Fortschritte des gigantischen Vorhabens.