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Lexikon der Biologie: Polyposis coli

Polyposis coli w [von griech. polypous = Wucherung von Gefäßen, Polyp, kōlon = Dickdarm], familiäre Colonpolyposis, familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), Adenomatosis Polyposis coli (APC), Erkrankung des Dickdarms, bei der es zur Entwicklung multipler Polypen (Polyp) mit großer Neigung zur malignen Entartung (Krebs) kommt. Ende des 2. Lebensjahrzehnts entwickeln heterozygote Träger (Heterozygotie) dieser Erbkrankheit Tausende kleinerer und größerer Schleimhaut-Polypen (-Ausstülpungen) in Colon (Enddarm) und Rektum (Mastdarm). Blutige Durchfälle mit ausgeprägter Anämie folgen im 2.–3. Lebensjahrzehnt. Die maligne Entartung zu Adenokarzinomen gilt bis zum 40. Lebensjahr als sicher. Homozygote Kinder (Homozygotie) sterben bereits innerhalb der ersten 10 Lebensjahre. Die Erkrankung folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit dem Genort auf Chromosom 5q22–q23. Bei dem klonierten und sequenzierten APC-Gen handelt es sich um ein Tumorsuppressorgen, dessen Funktionen ( vgl. Infobox ) und vererbte Mutationen bekannt sind. Häufigkeit 1:10.000.

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