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Lexikon der Biologie: Stoffwechselkrankheiten

Stoffwechselkrankheiten, Bezeichnung für Krankheiten, die mit Störungen des Stoffwechsels einhergehen bzw. durch solche bedingt sind (z.B. Fettsucht, Magersucht (Anorexie), Gicht, Diabetes mellitus). Sie können erworben oder genetisch bedingt bzw. erblich sein. Angeborene Stoffwechselerkrankungen beruhen auf genetisch bedingten Defekten an Enzymen (Enzymopathien [Tab.]), Bindungs-, Transport- oder Rezeptorproteinen (Proteine, Membranproteine, Rezeptoren), verursacht durch eine ererbte Gen-Mutation. Archibald E. Garrod (1857-1936) beschrieb 1902 in seinem Buch „Inborn Errors of Metabolism“ erstmals den Zusammenhang zwischen Genen und Enzymen (Biochemie [Geschichte der], Humangenetik). Eines der ersten Forschungszentren für erbliche Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter gründete H. Bickel in Heidelberg. Jedes Enzym im Organismus kann defekt sein und damit jedes Organsystem/jede Körperfunktion. Je nach Bedeutung im Stoffwechsel ist die Störung physiologisch unerheblich, pathologisch relevant, jedoch therapierbar oder (noch) nicht therapierbar. Viele erblichen Stoffwechselerkrankungen sind homozygot (Homozygotie) mit dem Leben nicht vereinbar und führen zu Fehlgeburten. Die Abgrenzung zu anderen Erkrankungen mit genetischer Prädisposition ist teilweise historisch bedingt und unheitlich. Zahlreiche Defekte wurden erst in jüngster Zeit identifiziert, oftmals nur bei wenigen Familien. Durch bestimmte diätetische Maßnahmen (Diät) können bestimmte, frühzeitig erkannte Störungen relativ gut behandelt werden ( vgl. Tab. ). Die häufigsten werden über das sog. Neugeborenen-Screening (Neugeborenes) erfaßt. Langjährige Erfahrungen mit sehr guten Therapieergebnissen liegen z.B. zur Phenylketonurie vor. Erbkrankheiten (Tab.), lysosomale Speicherkrankheiten, Speicherkrankheiten.

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