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Lexikon der Biologie: von Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom

von Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom, Hippel-Lindau-Syndrom, Netzhautangiomatose, wahrscheinlich autosomal dominant vererbte Erkrankung (Erbkrankheiten), die durch Tumorbildung in verschiedenen Organen charakterisiert ist. Diese Wucherungen führen u.a. zu Sehstörungen (durch Angiombildung in der Netzhaut), Schwindel und motorischen Störungen (durch Angiombildung im Kleinhirn) sowie zur Cystenbildung an inneren Organen (Leber, Pankreas, Niere). Häufig treten Nierenkarzinome an beiden Nieren auf. Wucherungen im Nebennierenmark führen zu starken Gesundheitsstörungen durch die vermehrte Hormonproduktion. Die Symptome zeigen sich häufig erst im jungen Erwachsenenalter. Ursache der Krankheit ist ein Defekt eines Tumorsuppressorgens, das auf dem Chromosom 3 im Bereich 3p25-p26 lokalisiert ist. Das Genprodukt ist Teil eines Molekülkomplexes, der zu entfernende Proteine durch das Anhängen von Ubiquitinmolekülen (Ubiquitin) markiert und so den abbauenden Prozessen in der Zelle zuleitet. Mutationen in diesem Gen führen dazu, daß diese Markierung unterbleibt und Proteine, welche die Zellteilung fördern, nicht mehr abgebaut werden. Seit Einführung eines entsprechenden Gentests können bei Betroffenen regelmäßige Untersuchungen helfen, Tumorherde frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Angiome können dann, meist unter Organerhaltung, operativ oder durch Strahlenbehandlung entfernt werden.

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