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Lexikon der Ernährung: Tyrosinämien

Tyrosinämien, veraltet: Tyrosinosen, E tyrosinaemias, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten beim Abbau der Aminosäure L-Tyrosin. Für 4 der 5 Abbauschritte sind Defekte bekannt (L-Thyrosin Abb.). Die Differenzialdiagnose erfolgt durch Tandem-Massenspektrometrie (Neugeborenen-Screening).
Tyrosinämie Typ I (E tryrosinaemia type I): Der letzte Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Fumaryl- und Maleylacetoessigsäure werden angestaut und alternativ zu Succinylacetoessigsäure und dem hepato- und nephrotoxischen Succinylaceton abgebaut. Beim Säugling äußert sich T. I in Leber- und Nierenversagen, bei der chronischen Verlaufsform beim älteren Kind in Hepatomegalie, ggf. Lebercarcinom und Nierenversagen. Das Medikament NTBC (Hemmstoff der p-Hydroxyphenylpyruvat-Hydroxylase, EC 1.13.11.27) stoppt die Bildung der toxischen Metaboliten, lässt aber das Plasma-Tyrosin massiv ansteigen. Bei Einnahme in Kombination mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät (Aminosäurenmischungen) ist die Prognose bisher gut; ggf. ist eine Lebertransplantation indiziert. Die Inzidenz der T. I wird mit 1:100.000 Neugeborene angegeben.
Tyrosinämie Typ II, Richner-Hanhart-Syndrom (E tryrosinaemia type II; Richner-Hanhart-syndrome): Der erste Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Plasma-Tyrosin steigt massiv an (bis zu >10facher Normwert), Phenylalanin als Folge des Rückstaus ebenfalls. Ersteres führt zu Läsionen am Auge und Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen, Letzteres zu mentaler Retardierung (Phenylketonurie). T. II ist mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät (Aminosäurenmischungen) gut therapierbar.
Tyrosinämie Typ III (E tryrosinaemia type III): Der zweite Schritt des Tyrosinabbaus ist blockiert; Tyrosin und phenolische Metabolite steigen im Plasma an. Bisher sind nur wenige Fälle bekannt; über gute Erfolge der Ernährungstherapie mit phenylalanin- und tyrosinarmer Spezialdiät wird berichtet.
Alkaptonurie (E alkaptonuria; homogentisuria).
Zur Praxis der phenylalanin- und tyrosinarmen Diät phenylalaninarme Diät.

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