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Lexikon der Neurowissenschaft: spinale Muskelatrophien

spinale Muskelatrophien, progressive spinale Muskelatrophien, Abk. SMA, E spinal muscular atrophies, eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten, bei denen die Vorderhornzellen (Motoneurone) im Rückenmark betroffen sind ( siehe Tab. ). Degeneration dieser Nervenzellen führt sekundär zur Atrophie der zugehörigen Muskeln, wobei die proximalen Muskeln am stärksten, die Beine mehr als die Arme betroffen sind. Für die Diagnose bestimmt man die erhöhte Serumaktivität der Kreatinphosphokinase, mißt die veränderte elektrische Aktivität (Elektromyographie) des Muskels (z.B. das Fibrillationspotential oder das Willküraktionspotential mit verlängerter Dauer und Amplitude) und führt eine Muskelbiopsie durch. SMA Typ I-III und die bulbospinale Form (Kennedy-Syndrom) können mittels pränataler Diagnostik ermittelt werden. Duchenne-Aran-Muskelatrophie, infantile spinale Muskelatrophie, Kugelberg-Welander-Syndrom, Muskelatrophie.

spinale Muskelatrophien

Typ Vererbung Erkrankungsalter Lokalisation
Typ Werdnig-Hoffmann
– akut (SMA I) autosomal-rezessiv 0-1 Jahr proximal
– chronisch (SMA II) autosomal-rezessiv 0-2 Jahre proximal
Typ Kugelberg-Welander (SMA III) autosomal-rezessiv ab 3 Jahre Beckengürtel
scapulo-humeraler Typ (Vulpian-Bernhardt) sporadisches Auftreten Jugend- und Erwachsenenalter Schultergürtel
facio-scapulo-humeraler Typ autosomal-dominant Jugendalter Schultergürtel, Gesicht
scapulo-peronealer Typ autosomal-dominant 30-50 Jahre Schultergürtel, Unterschenkel
distale SMA Typ Duchenne-Aran sporadisches Auftreten 30-40 Jahre Unterarm, Hand
peronealer Typ sporadisches Auftreten, autosomal-dominant und -rezessiv Kindheit und Erwachsenenalter Unterschenkel, Fuß
bulbospinale Form (Typ Kennedy) X-chromosomal-rezessiv Erwachsenenalter Gesicht, Zunge, proximale Extremitäten

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