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Lexikon der Neurowissenschaft: Trinucleotidkrankheit

Trinucleotidkrankheit w, Triplettrepeatkrankheit, E triplet repeat disorder, triplet repeat disease, erbliche Krankheit, der eine Trinucleotidexpansion als Mutation zugrunde liegt; bisher praktisch ausschließlich bei neurologischen Krankheiten (Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom, Chorea Huntington, Kennedy-Syndrom, spinocerebelläre Ataxien Typ 1-3, 6-8, Friedreich-Ataxie, dentatorubro-pallidoluysiane Atrophie) oder Syndromen mit geistiger Retardierung (Fragiles X-Syndrom) beschrieben ( siehe Tab. ). Von den 10 theoretisch möglichen Triplettmotiven wurden bisher lediglich drei (CAG bzw. CTG, GAA sowie CGG bzw. GCC) als pathogenetische Expansionen identifiziert. Die meisten Krankheiten gehören zur Gruppe der CAG-Trinucleotidexpansions-Krankheiten (CAG-Trinucleotid). Erbkrankheiten (Tab.), Trinucleotidrepeats.

Trinucleotidkrankheit

Krankheit Häufigkeit Vererbungs-
modus
chromosomale Lokalisierung Protein Triplett Repeatanzahl neuronale Kerneinschlüsse?
normal mutiert
Fragiles X-Syndrom (FRAXA) 1:2000 X-chromosomal-
dominant
Xq27.3 FMR-1-Protein CGG 7-52 50-2000 nein
mentale Retardierung (FRAXE) X-chromosomal-
dominant
Xq28 FMR-2-Protein GCC 6-25 50-2000 nein
myotone Dystrophy (DM) 1:8000 autosomal-
dominant
19q13.3 Myotonin-
Proteinkinase
CTG 3-37 35-2000 nein
Chorea Huntington (HD) 1:10000 autosomal-
dominant
4p16.3 Huntingtin CAG 8-34 37-121 ja
dentatorubro-
pallidoluysiane Atrophie (DRPLA)
autosomal-
dominant
12p12-ter Atrophin CAG 7-25 49-75 ja
spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA; Kennedy-Syndrom) < 1:50000 X-chromosomal-
rezessiv
Xq11-12 Androgen-
rezeptor
CAG 11-33 40-62
spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) < 1:100000 autosomal-
dominant
6p22-23 Ataxin-1 CAG 6-39 41-81 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) < 1:100000 autosomal-
dominant
12q23-24.1 Ataxin-2 CAG 15-29 35-59 ja
Machado-Joseph-
Krankheit (MJD/SCA3)
autosomal-
dominant
14q32.1 Ataxin-3 CAG 13-36 68-79 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) < 1:100000 autosomal-
dominant
19p13 a1ACa2+-Kanal CAG 4-16 21-27 ja?
spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) autosomal-
dominant
3p12-p21.1 Ataxin-7 CAG 7-17 38-130 ja
spinocerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) autosomal-
dominant
13q21 CTG 16-92 110-130
Friedreich-Ataxie (FA) 1:50000 autosomal-
rezessiv
9cen-q21 Frataxin GAA 7-22 200-900 nein

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