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Lexikon der Ernährung: erbliche Stoffwechselerkrankungen

erbliche Stoffwechselerkrankungen, angeborene / hereditäre Stoffwechselstörungen, E inherited metabolic diseases, inborn errors of metabolism, genetisch bedingte Defekte an Enzymen (Enzymopathie), Bindungs-, Transport- oder Rezeptorproteinen, verursacht durch eine ererbte Genmutation. Archibald E. Garrod beschrieb 1902 in seinem Buch Inborn Errors of Metabolism erstmals den Zusammenhang zwischen Genen und Enzymen. Eines der ersten Forschungszentren für e. S. im Kindesalter gründete H. Bickel in Heidelberg. Jedes Enzym im Organismus kann defekt sein und damit jedes Organsystem / jede Köperfunktion (Tab. 1); je nach Bedeutung im Stoffwechsel ist die Störung physiologisch unerheblich, pathologisch relevant, jedoch therapierbar oder (noch) nicht therapierbar. Viele e. S. sind homozygot mit dem Leben nicht vereinbar und führen zu Fehlgeburten. Die Abgrenzung der e. S. von anderen Erkrankungen mit genetischer Prädisposition ist teilweise historisch bedingt und unheitlich (vgl. den Essay: Genetische Ursachen der Adipositas). Zahlreiche Defekte wurden erst in jüngster Zeit identifiziert, oftmals nur bei wenigen Familien.
Für die Ernährung stehen diätetisch behandelbare Störungen im Vordergrund (Tab. 2); die häufigsten werden über das Neugeborenen-Screening erfasst. Langjährige Erfahrungen mit sehr guten Therapieergebnissen liegen zur Phenylketonurie vor.

erbliche Stoffwechselerkrankungen: Tab. 1. Beispiele erblicher Störungen im Stoffwechsel von Nährstoffen. [mod. n. James, W.P.T.; Hoggard, N.; Ralph, A.: Nutrition and genetics. In: Garrow, J. S.; James, W.P. T.; Ralph, A. (eds.): Human Nutrition and Dietetics, Churchill Livingstone, Edinburgh (2000), 293]

Stoffwechselstörung

beeinträchtigter Prozess

betroffene
Nährstoff(e)

Lactoseintoleranz

Verdauung

Lactose

Biotinidasemangel

Resorption

Biotin

familiäre Hypercholesterinämie

Verteilung

Cholesterin

Phenylketonurie

Umwandlung

Phenylalanin

Refsum-Syndrom

Speicherung

Phytansäure

Hartnup-Krankheit

Transport; Ausscheidung

neutrale Aminosäuren; Nicotinamid

erbliche Stoffwechselerkrankungen: Tab. 2. Beispiele für diätetisch behandelbare erbliche Stoffwechselerkrankungen.

Störungen im Aminosäurenstoffwechsel / Transport
(Aminosäurestoffwechselstörungen)

Ahornsirupkrankheit

Alkaptonurie

Cystathioninurie

Cystinose

Cystinurie

Glutaracidurie Typ I

Harnstoffzyklusdefekte; Argininämie
Homocystinurie

Hyperlysinämien

Isovalerianacidämie

β-Methylcrotonylglycinurie

Methylmalonacidämie / Methylmalonacidurie

Phenylketonurie; Hyperphenylalaninämien

Propionacidämie /-urie

Tyrosinämien

Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel

Fructoseintoleranz

Galactose-Stoffwechselstörungen

Glucose-Galactose-Malabsorption

Glycogenosen

Lactasemangel

Saccharose-Isomaltose-Malabsorption

Störungen im Lipidstoffwechsel
und bei der Ketogenese

Adrenoleukodystrophie

Fettsäureoxidationsdefekte; Glutaracidurie Typ II

familiäre Hypercholesterinämie

HMG-CoA-Lyasemangel

Refsum-Syndrom

Störungen im Vitaminstoffwechsel

Biotinidasemangel; multipler Carboxylasemangel

Homocystinurie; Hyperhomocysteinämie

Störungen bei Transport bzw. der Verwertung von Mineralstoffen

Akrodermatitis enteropathica

Hämochromatose

Wilson-Krankheit

Störungen der Hämbiosynthese

akute intermittierende Porphyrie; Porphyrien

Störungen im Purinstoffwechsel

Lesch-Nyhan-Syndrom

Xanthinoxidase-Mangel

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