Eine Mutation im Gen RSPO1 löst die Entwicklung von Hoden aus, obwohl ein doppelter X-Chromosomensatz vorliegt. Dies beobachteten Giovanna Camerino von der Universität Pavia in einer italienischen Familie, in der vier Brüder eine "weibliche" Chromosomenausstattung aufweisen.

Bei Jungen mit doppelten X-Chromosomen spielt meist das Gen SRY eine Rolle: Normalerweise auf dem Y-Chromosom liegend, kann es durch Umlagerung bei der Zellteilung auf einem X-Chromosom landen und so die Entwicklungskaskade in Richtung "Mann" starten. Den vier untersuchten Brüdern fehlt das SRY-Gen jedoch. Stattdessen ermittelten die Forscher bei ihnen eine Veränderung im RSPO1-Gen.

Die Wissenschaftler vermuten nun, dass RSPO1 seinerseits das Gen SXO9 ausschaltet, das normalerweise die Hodenentwicklung auslöst. Dieses Gen wird bei Männern von SRY angeschaltet, bleibt es stumm, entstehen Eierstöcke. Die Mutation, so spekulieren Camerino und ihre Kollegen, habe den Ausschalter selbst nun inaktiviert, SXO9 bleibt daher aktiv und steuert den Organismus in die männliche Entwicklung.

Dies ist jedoch nicht die einzige Funktion von RSPO1: Die Männer der untersuchten Familie leiden alle an einer Verdickung der Haut und einer Veranlagung für Hautkrebs. In Experimenten an Mäusen wollen die Wissenschaftler nun genauer die Regulationsmechanismen untersuchen.