Orotacidurie, eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Orotidin-5'-phosphat-Pyrophosphorylase (EC 2.4.2.19) und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase (EC 4.1.1.23) verursacht wird. Es treten anormal hohe Orotatkonzentration im Harn, schwere megaloblastische Anämie, starke Wachstums- und Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Entwicklungsverzögerung auf.