Gendefekte: Epilepsie-Gen kontert Epilepsie-Gen
Bei Mäusen hebt sich die Wirkung zweier bekannter, zu Epilepsie führender Genvarianten gegenseitig auf, entdeckten Forscher vom Baylor College of Medicine in Houston.
Beide Gendefekte betreffen Ionentransportkanäle und erhöhen das Epilepsie-Risiko für die Nachkommen, wenn sie vererbt werden. Die erste Mutation betrifft das Gen Kcna1 und stört den Kalium-Kanal; die zweite tritt im Kalzium-Kanal-Gen Cacna1a auf. Die Störung des Kalium-Kanals gilt als Ursache schwerer Anfälle in jenen Bereichen des Gehirns, die für das Sehen, Hören, Sprechen und Gedächtnis wichtig sind. Junge Mäuse mit dem Gendefekt verenden häufig plötzlich jung. Die zweite Mutation verursacht Formen von Anfällen, die ohne die für Epilepsie charakteristischen Krämpfe verlaufen.
Die Wissenschaftler um Jeffrey Noebels züchteten nun Mäuse mit gleich beiden Mutationen. Zu ihrer Überraschung addierten sich die Auswirkungen der defekten Erbanlagen bei gleichzeitigen Auftreten keineswegs. Ganz im Gegenteil traten bei den Versuchstieren sogar deutlich weniger epileptische Anfälle auf, sagen die Forscher. Den plötzlichen Tod von Jungtieren, den sie zuvor als Charakteristikum des Kalium-Kanal-Defekts beobachtet hatten, beobachteten sie bei den Doppelmutanten überhaupt nicht.
Die molekulare Grundlage der aufhebenden Wirkung ist noch unklar. Möglicherweise unterbreche der eine Defekt eine Weiterleitung der vom anderen Defekt fälschlich ausgelösten Signale, spekulieren die Wissenschaftler. In der Genetik des Gehirns könne Minus mal Minus offenbar gelegentlich Plus ergeben, so Noebels. (bf)
Beide Gendefekte betreffen Ionentransportkanäle und erhöhen das Epilepsie-Risiko für die Nachkommen, wenn sie vererbt werden. Die erste Mutation betrifft das Gen Kcna1 und stört den Kalium-Kanal; die zweite tritt im Kalzium-Kanal-Gen Cacna1a auf. Die Störung des Kalium-Kanals gilt als Ursache schwerer Anfälle in jenen Bereichen des Gehirns, die für das Sehen, Hören, Sprechen und Gedächtnis wichtig sind. Junge Mäuse mit dem Gendefekt verenden häufig plötzlich jung. Die zweite Mutation verursacht Formen von Anfällen, die ohne die für Epilepsie charakteristischen Krämpfe verlaufen.
Die Wissenschaftler um Jeffrey Noebels züchteten nun Mäuse mit gleich beiden Mutationen. Zu ihrer Überraschung addierten sich die Auswirkungen der defekten Erbanlagen bei gleichzeitigen Auftreten keineswegs. Ganz im Gegenteil traten bei den Versuchstieren sogar deutlich weniger epileptische Anfälle auf, sagen die Forscher. Den plötzlichen Tod von Jungtieren, den sie zuvor als Charakteristikum des Kalium-Kanal-Defekts beobachtet hatten, beobachteten sie bei den Doppelmutanten überhaupt nicht.
Die molekulare Grundlage der aufhebenden Wirkung ist noch unklar. Möglicherweise unterbreche der eine Defekt eine Weiterleitung der vom anderen Defekt fälschlich ausgelösten Signale, spekulieren die Wissenschaftler. In der Genetik des Gehirns könne Minus mal Minus offenbar gelegentlich Plus ergeben, so Noebels. (bf)
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