Chromosomensatz | Der Chromosomensatz des Menschen enthält 22 Chromosomenpärchen sowie die Geschlechtschromosomen X und Y. Jetzt ist die Basenabfolge aller menschlichen Chromosomen bekannt.
Unter der Federführung von Simon Gregory von der Duke-Universität sowie vom britischen Sanger-Institut hatte ein internationales Team aus Großbritannien und den USA 223,6 Millionen der geschätzten 237,6 Millionen Basenpaare von Chromosom 1 entziffert. Die Sequenz enthält 99,4 Prozent der für Gene kodierenden Abschnitten, die mit einer Genauigkeit von 99,99 Prozent analysiert worden sind. Die erste kodierende Base des Chromosoms ist Cytosin – das menschliche Erbgut beginnt also mit dem Buchstaben "C".
Die Forscher konnten 3141 Gene sowie 991 Pseudogene – Erbfaktoren, die wegen einer Mutation nicht mehr für ein Protein kodieren – identifizieren. Mutationen auf Chromosom 1, das etwa acht Prozent des menschlichen Erbguts enthält, werden für über 350 Krankheiten verantwortlich gemacht.
Die Genetiker fanden fast 4500 Positionen, die sich von Individuum zu Individuum unterscheiden können. 15 dieser SNPs (single nucleotide polymorphism) waren bereits bekannt; eine davon verursacht beispielsweise individuell unterschiedliche Resistenzen gegen Malaria.
Im Jahr 2001 hatte das Humangenomprojekt die erste Rohfassung des kompletten menschlichen Erbguts präsentiert. 2004 folgte dann die überarbeitete Version. Gleichzeitig sind nach und nach alle 24 menschliche Chromosomen entziffert worden.
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