Methylmalonacidurie, Methylmalonacidämie, eine angeborene Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel an Methylmalonyl-CoA-Mutase (EC 5.4.99.2; Methylmalonyl-CoA). (R)-Methylmalonyl-CoA wird nicht in Succinyl-CoA umgewandelt, weshalb große Mengen an Methylmalonsäure in Plasma und Harn vorkommen. Betroffene Kinder wachsen nicht und zeigen ausgeprägte Ketoacidose. Die Erkrankung führt oft früh zum Tod. Weitere typische Symptome sind Hyperammonämie und intermittierende Hyperglycinämie. Hilfreich sind begrenzte Proteinaufnahme und synthetische Nahrungsmittel, insbesondere eine geringe Aufnahme von Leucin, Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin. Ein ähnlicher Zustand kann von einem kongenitalen Mangel an Methylmalonyl-CoA-Epimerase (EC 5.1.99.1) herrühren. In beiden Fällen tritt keine Reaktion auf Vitamin B12 auf. Ein anderer Typ der M. hat seine Ursache vermutlich in einem ererbten Mangel an Desoxyadenosyl-Transferase (überträgt die 5'-Desoxyadenosylgruppe in der Cobalaminsynthese), die das Coenzym der Methylmalonyl-CoA-Mutase zur Verfügung stellt. Bei dieser Form wird eine Reaktion auf die Injektion von Vitamin B12 beobachtet. Vitamin B₁₂-Mangel (Cobalamin) hat ebenfalls eine M. zur Folge.