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Lexikon der Biologie: Ataxia teleangiectatica

Ataxia teleangiectatica, Louis-Bar-Syndrom,Abk. AT, nach der französischen Ärztin D. Louis-Bar (*1914) benannte Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, die durch fortschreitende Degeneration des Zentralnervensystems, Wachstumsstörungen, erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasien) in Bindehaut und Augapfel, Immunschwäche und Neigung zu Tumoren (Lymphome und Leukämien) gekennzeichnet ist. Meist geht sie einher mit einer Erniedrigung der Serumkonzentration an IgA und IgE, zum Teil auch an IgG (Immunglobuline). Der Thymus ist klein und die Funktion der Helfer-T-Lymphocyten (Helfer-Zellen) beeinträchtigt. Mutationen im ATM-Gen auf Chromosom 11 (11q22-23) haben einen Defekt der DNA-Reparatur zur Folge, weshalb die Patienten zahlreiche Chromosomenumlagerungen aufweisen (häufig kommt es zu Translokationen der Chromosomen 7 und 14) und besonders empfindlich gegen ionisierende Strahlen sind. Erbkrankheiten (Tab.).

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