Mutationen des pten Gens wurden in einer großen Menge von menschlichen Tumoren gefunden. Bei Versuchen an Mäusen führte eine vollständige Unterbindung der Genfunktion zu einem frühen Tod während der embryonalen Entwicklung. Bei Mäusen mit einer Mutation nur eines pten Allels kam es zu einem hohen Vorkommen von Tumoren – meistens Dickdarm-, Prostata- und Schilddrüsenkrebs. Zusätzlich fanden die Wissenschaftler heraus, daß das Immunsystem nicht mehr in der Lage war, die weißen Blutkörperchen (Lymphocyten) zu kontrollieren. Es kam zu einer "wilden" Vermehrung, bis die Lymphocyten schädlich für den gesamten Organismus wirkten. Die Blutzellen waren nicht mehr in der Lage, sich selbst zu vernichten, also "Selbstmord zu begehen" (Apoptose). Statt dessen wandten sie sich gegen den eigenen Organimus. Die meisten der Versuchstiere entwickelten eine Lupus-ähnliche Autoimmunkrankheit, bei der die weißen Blutkörperchen die körpereigenen Organe attackieren. Nach Aussagen der Wissenschaftler des Memorial Sloan-Kettering Cancer Center sinkt die Lebenserwartung von Mäusen mit der Mutation auf die Hälfte.