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Lexikon der Ernährung: Mutation

Mutation, E mutation, (lat. mutare, verändern), durch Mutagene ausgelöste chemische oder physikalische Veränderung am genetischen Material einer Zelle oder eines Organismus (Chromosomen, Gene). Eine einzige M. stellt eine Änderung in einem Gen dar, das ein definierter Abschnitt der DNA (oder RNA) ist. Chemische Änderungen in der DNA können im Austausch eines Nucleotids gegen ein anderes bestehen, welche auf einen Kopierfehler (einen Basenpaarungsfehler) oder eine Änderung, wie z. B. die Dimerisierung benachbarter Basen, die ein genaues Kopieren verhindert, zurückzuführen sind. Zu den physikalischen Änderungen zählen Bruch oder Verlust eines Teils des DNA-Moleküls oder Umlagerung des Moleküls, also auch Chromosomen-Aberrationen wie die Trisomie 21.
Eine Punktmutation betrifft ein einzelnes Nucleotid. Sie kann bestehen in a) der Substitution eines Nucleotids gegen ein anderes, b) dem Verlust eines Nucleotids (Deletion) oder c) der Insertion eines zusätzlichen Nucleotids. In jedem Fall wird die Nucleotid- bzw. Basensequenz geändert. In den Fällen b und c wird das Leseraster oder die Einteilung der Sequenz in Triplets, die in Aminosäuren übersetzt werden (Proteinbiosynthese), verschoben. Dies hat ernsthafte Auswirkungen auf das Proteinprodukt des Gens, sofern es sich um ein Strukturgen handelt.
Der Austausch einer Base gegen eine andere kann, aber muss nicht eine Änderung in der Interpretation eines Basentriplets oder eines nichttranslatierten Abschnitts der DNA nach sich ziehen. M., die keine phänotypischen Auswirkungen haben, werden „stumme M.“ genannt.
Erkennbare M. führen zu Änderungen in Struktur- oder Regulatorgenen und zeigen sich entweder durch das Fehlen oder durch Veränderungen von Enzymen, Strukturproteinen, Stoffwechselreaktionen oder Stoffwechselleistungen. Auswirkungen auf morphologische Merkmale können Änderungen in der Pigmentierung, Körperstruktur oder Reaktionen auf Umweltveränderungen sein.
M. können in vielzelligen Organismen sowohl in den Körper- als auch in den Keimzellen auftreten. In der Natur werden nur letztere an nachfolgende Generationen weitergegeben. Das genetische Material, das durch Vererbung die Konstanz der Arten über die Folge der Generationen und über die geologischen Zeitalter sichern soll, ist in einem gewissen Ausmaß variabel. Diese Variabilität der Gene ist die Grundlage der Evolution. Die Evolution hat vermutlich Polymerasen selektiert, die eine niedrige, jedoch endliche Tendenz dazu haben, sich in der Replikation zu irren.

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