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Autismus: Zwei neue Genbereiche als mögliche Ursache für Autismus entdeckt

Im Rahmen der bislang größten internationalen Erbgutanalyse zu Autismus sind Forscher auf zwei neue Genbereiche gestoßen, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Es handelt sich dabei um eine bisher nicht näher identifizierte Region auf Chromosom 11 sowie das Gen für Neurexin 1, ein Protein, das in Nervenzellen vorkommt und bei der Entwicklung von Synapsen eine wichtige Rolle spielt.

Die über 120 Wissenschaftler um Bernie Devlin von der Universität Pittsburgh und Stephen Scherer vom Hospital for Sick Children in Toronto hatten mit Hilfe von Gen-Chips über 1100 Familien, in denen mindestens zwei Mitglieder an Autismus erkrankt sind, auf genetische Gemeinsamkeiten untersucht. Neben Kopplungsanalysen, in denen die gemeinsame Weitergabe von Genen in Familien erfasst wird, nahmen die Wissenschaftler auch so genannte copy number variations unter die Lupe – kleine Veränderungen im Erbgut durch Vervielfachung oder Verlust von Gensequenzen. Solche genetischen Veränderungen treten häufig auf, ohne gravierende Folgen zu haben. Man nimmt jedoch an, dass sie bei der Entstehung von Autismus und anderen Krankheiten mitwirken.

Die nun aufgedeckten Genbereiche hängen beide mit dem Glutamat-Stoffwechsel zusammen: Die auf Chromosom 11 aufgespürte Verdachtsregion beherbergt die Bauanleitungen für Proteine, die den Neurotransmitter Glutamat transportieren, während Neurexin am Aufbau von Glutamat-Synapsen beteiligt ist. Es wechselwirkt zudem mit Neuroligin, einem anderen synaptischen Protein, dessen Gen früher schon als Risikogen für Autismus in Betracht gezogen wurde. Die Ergebnisse untermauern die Vermutung, dass Störungen im Glutamat-Haushalt zu Autismus und anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen führen können.

Autismus ist eine genetisch bedingte Störung der Gehirnentwicklung, die sich durch eingeschränkte Sozialkontakte, verzögerte Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensweisen bemerkbar macht. Die Krankheit ist zu mehr als neunzig Prozent genetisch bedingt, wobei viermal so viele Jungen wie Mädchen betroffen sind.

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