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Erbkrankheiten: Autismus: Gendefekt auf X-Chromosom beteiligt?

Bei Autisten könnte ein Gendefekt auf dem X-Chromosom eine Rolle spielen, der zu Problemen bei der Regulation der Proteinsynthese. Dies berichtet eine Forschergruppe des Deutschen Krebsforschungszentrums. Die für die Krankheit charakteristischen, kognitiven Defizite und Wahrnehmungsstörungen wären mit dieser Entdeckung besser erklärbar.

Unter Leitung von Annemarie Poustka untersuchten die Forscher das Erbgut von insgesamt 345 Autisten nach Veränderungen, die mit der Krankheit in Verbindung stehen könnten. Bei zwei Brüderpaaren fanden sie Abweichungen in einem X-chromosomalen Gen, welches für das ribosomale Protein L10 (RPL10) kodiert. Ribosomen setzen Eiweißbausteine, die Aminosäuren, nach Vorlage einer Blaupause der DNA zu Proteinen zusammen.

RPL10 kommt im Gehirn in Nervenzellen der Hippokampus-Region verstärkt vor. Dieser Bereich ist für Lernen, Gedächtnis und auch soziale Funktionen wichtig – Gebiete, in denen Autisten beeinträchtigt sind. Wissenschaftler halten eine mangelhafte Entwicklung von Neuronen und eine unzureichende Verknüpfung zwischen den Nervenzellen während der Hirnentwicklung für die Grundlage der Erkrankung. Eine Fehlfunktion von RPL10 könnte so vielleicht, besonders im Hippokampus, mit verantwortlich sein.

RPL10 ist von Bakterien bis hin zum Menschen fast unverändert. Dies weist darauf hin, dass es von großer Bedeutung ist und sich nur wenig verändern kann, ohne seine Funktion zu verlieren. Während die Übersetzung der genetischen Information in die Aminosäurekette zwar prinzipiell noch funktioniert, ist durch die Mutationen die Regulierung des Prozesses fehlerhaft.

Damit Autismus auftritt, müssen Mutationen in mindestens drei bis vier, möglicherweise sogar bis zu hundert Genen, zusammenkommen, weshalb sich die Suche nach den Mutationen schwierig gestaltet. Auf dem X-Chromosom wurden schon vorher Gendefekte bei Autisten entdeckt. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, Frauen jedoch zwei, erklärt sich auch, weshalb die Krankheit viermal so häufig bei Jungen als bei Mädchen auftritt: Bei Mädchen kann eines der X-Chromosomen unbeschadet sein und das Defizit des anderen ausgleichen.

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