Direkt zum Inhalt

Lexikon der Ernährung: Glycogenosen

Glycogenosen, Glycogenspeicherkrankheiten, E glycogen storage diseases, GSD, Sammelbezeichnung für erbliche Stoffwechselerkrankungen mit Enzymdefekten im Verlauf der Glycogenolyse. Mehr als 12 Defekte sind bekannt; gemeinsames Merkmal ist die Glycogenspeicherung (Name!). Je nach Organ, in dem das defekte Enzym lokalisiert ist, treten Störungen unterschiedlicher Ausprägung auf; man unterscheidet im Wesentlichen Leber- und Muskel-G. (Tab.).
Die von dem Karlsruher Kinderarzt E. von Gierke 1929 erstmals als „Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren“ [Beitr. Pathol. Anat., 82, 497–513] beschriebene, später nach ihm benannte G.-Typ I ist die häufigste und in ihrem Krankheitsbild schwerwiegendste G. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Der Enzymmangel blockiert Glycogenolyse und Gluconeogenese gleichermaßen; die Glycolyse ist hormonell stimuliert. Der resultierende Pyruvat- und NADH-Überschuss führt zur Überproduktion an Lactat, Triglyceriden und Harnsäure. Auffällige Merkmale sind Hepatomegalie bereits beim Neugeborenen und schwere Hypoglycämie nach Nahrungspausen, bei Typ IB zusätzlich Immunsuppression. Die Verdachtsdiagnose muss über eine Leberbiopsie gesichert werden. Als Folgeerkrankungen treten im 2. und 3. Lebensjahrzehnt gehäuft Leberadenome, seltener Hepatome (bösartig), Niereninsuffizienz und Osteoporose auf, bei Typ IB auch akute myeloische Leukämie. Die Prognose der anderen Leber-G. ist gut.
Muskel-G. ist gekennzeichnet durch allgemeine Muskelschwäche, Krämpfe und Myoglobinurie nach Belastung.
Ernährungstherapie: Im Vordergrund steht die Vermeidung von Hypoglycämie und Lactatacidose. Nahrungspausen werden auf 2–3 h begrenzt. Die Nahrung soll kohlenhydratreich sein (65–70 kcal-%, möglichst langsam verwertbar, wenig Lactose und Fructose); dazu kommen ca. 10 kcal-% Protein und 20–25 kcal-% polyensäurereiches Fett. Säuglinge dürfen gestillt werden. Glucose und Maltodextrine werden nach Bedarf zugegeben, ab dem Kleinkindalter in der Nacht über eine Magensonde. Ältere Kinder und Erwachsene können statt dessen vor dem Zubettgehen in Wasser suspendierte, native, ungekochte Maisstärke einnehmen. Die Hyperuricämie wird medikamentös mit Allopurinol behandelt.
Andere G. werden analog behandelt, wobei insbesondere bei Störungen im Phosphorylase-System die Diät nach der Kleinkindzeit meist gelockert, oft abgesetzt werden kann.


Glycogenosen: Glycogenosen

Lesermeinung

Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

Partnervideos