Lexikon der Ernährung: Isovalerianacidämie
Isovalerianacidämie, IVA, Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, E isovaleric acidaemia, IVA, von K. Tanaka et al. 1966 erstmals beschriebene, autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselerkrankung. Die akute neonatale Form äussert sich ab dem 3. Lebenstag mit Lethargie, Hepatomegalie, neurologischen Symptomen und laborchemisch durch Hyperammon(i)ämie und Ketoacidose (Hyperglycinämien). Auffallend ist der penetrante Geruch des Kindes nach Isovaleriansäure (Valeriansäuren); im Harn lassen sich N-Isovalerylglycin, β-Hydroxyisovaleriansäure und Isovalerylcarnitin nachweisen. Die chronische Form manifestiert sich nach dem 6. Lebensmonat mit ketotischem Erbrechen, evtl. Hyperglycämie und / oder Hyperammon(i)ämie. Ursache ist eine Genmutation auf Chromosom 15, die zum Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase (EC 1.3.99.10, E isovaleryl-CoA-dehydrogenase) führt (L-Leucin). Pränataldiagnostik ist möglich.
Ernährungstherapie: Bei schwerer Form wird die semisynthetische, leucinarme Diät empfohlen, bestehend aus proteinarmer Basiskost ergänzt durch eine leucinfreie Aminosäurenmischung, in leichteren Fällen genügt eine mäßig proteinbegrenzte Diät. L-Carnitin und Glycin werden supplementiert zur Bindung und Ausscheidung der überschüssigen Isovaleriansäure.
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